מערכת דיילי באזזמייקי סטון היה בשנות ה־20 המוקדמות לחייו, עבד, יצר מוזיקה ותכנן את העתיד שלו, כשהבחין במשהו כל כך קטן שלא היה לו שום סיבה לחשוב שמדובר בתחילתה של מחלה קשה.
כף הרגל השמאלית שלו פשוט הרגישה “מוזר”.
לא כאב חד, לא נפילה דרמטית ולא סימפטום ששלח אותו מיד לחדר המיון. זו הייתה תחושת נוקשות קלה שהופיעה בזמן שעבד שעות ארוכות כמלצר בקולורדו. הוא היה על הרגליים במשך משמרות של עד 12 שעות, ולכן ההסבר נראה כמעט ברור מאליו: הוא פשוט עובד קשה מדי.
אלא שהתחושה לא נעלמה. היא עלתה מכף הרגל אל השוק, השרירים התחילו להתעוות, ההליכה נעשתה קשה יותר ובהדרגה הגוף שלו התחיל להשתנות.
כמעט שלוש שנים לאחר שהרגיש את הסימן הראשון, מייקי קיבל סוף סוף את האבחנה: ALS – טרשת אמיוטרופית צידית, מחלה ניוונית מתקדמת שפוגעת בתאי העצב השולטים בשרירים. כיום הוא בן 27 ומשתמש בסיפור שלו כדי לגרום לאנשים להכיר את הסימנים – אבל גם כדי להבהיר שלא כל התכווצות שריר או רגל עייפה פירושה ALS.
הכול התחיל במשמרת במסעדה בקולורדו
בספטמבר 2022 התגורר מייקי בקולורדו ספרינגס. הוא היה מוזיקאי ומפיק מוזיקלי, אבל כדי להתפרנס עבד גם במסעדה, ולעיתים עשה משמרות כפולות ארוכות במיוחד.
באחת התקופות האלה הוא שם לב שכף הרגל השמאלית שלו מרגישה אחרת. הוא התקשה אפילו להסביר את התחושה: בהתחלה היא הייתה פשוט “מוזרה”, ובהמשך הפכה למעין נוקשות או מתיחות.
“שמתי לב שכף הרגל השמאלית שלי פשוט הרגישה לא בסדר,” הוא תיאר. מכיוון שבילה שעות רבות בעמידה, הוא חשב שמדובר בעייפות או בשחיקה. גם הרופאה שאליה פנה חשבה שהעומס בעבודה יכול להסביר את המצב והמליצה לו להפחית שעות.
אבל הנוקשות לא נשארה בכף הרגל.
היא החלה לטפס אל השוק השמאלית.
ואז הופיע סימן חדש.
השרירים התחילו “לקפוץ”
מייקי הבחין בעוויתות קטנות בשרירים באזור שבו הרגיש את הנוקשות. עם הזמן גם הן התחילו להופיע במקומות נוספים בגוף.
במקביל, התנועה של כף הרגל נעשתה מוגבלת יותר. הוא התקשה לכופף אותה כמו קודם והתחיל להיתקל בשטיחים בזמן העבודה. כאשר נסע לבקר חברים בלוס אנג’לס, הם הבחינו שההליכה שלו השתנתה ושהוא נראה רזה ושברירי יותר.
בהתחלה הוא עדיין ניסה למצוא הסברים פשוטים. הוא היה צעיר, עבד קשה וניהל אורח חיים עמוס מאוד. ALS הייתה בערך הדבר האחרון שאדם בשנות ה־20 לחייו היה חושב עליו.
וזה לא מפתיע: ALS נפוצה הרבה יותר בגיל מבוגר, אם כי היא בהחלט יכולה להופיע גם אצל אנשים בשנות ה־20 וה־30 לחייהם.
“זה הרגיש כאילו אני הולך בתוך הקצה הרדוד של בריכה”
בהמשך החולשה נעשתה קשה יותר להתעלמות.
הרגליים של מייקי התחילו להרגיש כבדות, חלשות ועייפות. הוא תיאר את התחושה כאילו הוא מנסה ללכת במים – כמו הליכה בתוך החלק הרדוד של בריכת שחייה, כאשר כל צעד דורש יותר מאמץ מהרגיל.
הנוקשות והחולשה שהתחילו בצד שמאל התפשטו בהדרגה לשתי הרגליים. אצבעות הרגליים התחילו להתכווץ פנימה ובהמשך גם ידו השמאלית נפגעה. ככל שהמחלה התקדמה, פעולות שפעם נעשו בלי מחשבה התחילו לדרוש מאמץ.
זהו דפוס שיכול להופיע ב־ALS. המחלה פוגעת בנוירונים מוטוריים – תאי עצב שאחראים להעביר מהמוח ומחוט השדרה פקודות לשרירים הרצוניים. כאשר התאים האלה מתנוונים, השרירים מקבלים בהדרגה פחות ופחות אותות, ויכולים להופיע חולשה, נוקשות, התכווצויות, עוויתות וניוון שרירים.
אבל יש כאן פרט חשוב: תחושה “מוזרה” ברגל אינה סימן אופייני בפני עצמו
הסיפור של מייקי יכול בקלות לגרום לאדם שמרגיש עקצוץ או תחושה מוזרה בכף הרגל לחשוש מ־ALS, ולכן חשוב לעשות כאן הבחנה.
ALS היא בראש ובראשונה מחלה מוטורית. היא פוגעת בעצבים השולטים בתנועה, בעוד שחושי המגע, הראייה, השמיעה, הטעם והריח בדרך כלל נשמרים. לכן נימול או אובדן תחושה כשלעצמם אינם סימנים קלאסיים של ALS.
אצל מייקי, מה שהוא כינה בהתחלה “תחושה מוזרה” התפתח לנוקשות אמיתית, קושי להזיז את כף הרגל, מעידות, חולשה ועוויתות שרירים – כלומר לתמונה מוטורית מתקדמת הרבה יותר.
זו הבחנה משמעותית: לא התחושה הבודדת הייתה סימן האזהרה העיקרי, אלא העובדה שהבעיה המשיכה להתקדם ולגרום לאובדן כוח ותפקוד.
בשלב מסוים הוא כבר הלך “כמו פיראט עם רגל מעץ”
אחד השינויים הבולטים ביותר היה אובדן השליטה בכף הרגל.
מייקי סיפר שכאשר ניסה ללכת, התנועה שלו הייתה כל כך נוקשה עד שנראה לדבריו “כמו פיראט עם רגל מעץ”. מה שהתחיל כתופעה כמעט בלתי מורגשת הפך לבעיה שלא אפשרה לו ללכת באופן רגיל.
ב־ALS שמתחילה בגפיים, אחד הסימנים הראשונים האפשריים הוא חולשה מקומית ביד, בזרוע, בכף הרגל או ברגל. האדם יכול להתחיל למעוד, להפיל חפצים, להתקשות לעלות מדרגות או לגלות שפעולה פשוטה בצד אחד של הגוף נעשתה קשה יותר.
הדגש הוא שוב על חולשה שמתקדמת.
התכווצות שריר מדי פעם היא נפוצה מאוד ואינה אומרת שלאדם יש ALS. גם עייפות ברגליים לאחר פעילות, כאבים, נימול ומעידות מקריות יכולים להיגרם מאינספור מצבים אחרים ושכיחים בהרבה.
ואז אירוע שנראה לא קשור נתן לרופאים רמז
הדרך לאבחנה לא הייתה ישירה.
באחת התקופות מייקי הגיע לבית החולים בעקבות בעיה במערכת העיכול. במהלך בדיקה גופנית, הרופא בדק את הרפלקסים שלו – וקיבל תגובה חריגה בצורה דרמטית.
מייקי נזכר שכאשר הרופא בדק את הרגל, היא “עפה” למעלה וכמעט בעטה בו בפנים. הרופא הבין מיד שהרפלקס אינו רגיל.
רפלקסים ערים בצורה חריגה יכולים להופיע כאשר קיימת פגיעה בנוירונים המוטוריים העליונים, והם אחד הדברים שנוירולוגים מחפשים בבדיקת אדם עם חשד למחלת נוירון מוטורי. ב־ALS יכולים להופיע במקביל סימנים של פגיעה בנוירונים מוטוריים עליונים ותחתונים – למשל נוקשות ורפלקסים מוגברים לצד חולשה, ניוון שרירים ועוויתות.
אבל גם כאן עדיין לא הייתה אבחנה.
אפילו כשהעלו את האפשרות של ALS – גילו היה סיבה לפקפק
בשלב מסוים מייקי עבר שורה ארוכה של בדיקות ונפגש עם רופאים ומומחים שונים. כאשר האפשרות של ALS עלתה לראשונה, היא נשללה במהירות יחסית.
הסיבה?
הוא היה צעיר מאוד.
לדבריו, אחד הנוירולוגים אמר למעשה: “אתה צעיר מדי.”
מבחינה סטטיסטית, היה היגיון בחשד הנמוך. רוב מקרי ALS אינם מאובחנים אצל בני 20 ומשהו, והמחלה מופיעה בדרך כלל בגילאים מבוגרים יותר. אבל “נדיר” אינו אומר “בלתי אפשרי”, ו־ALS Association מדגישה שגם אנשים בשנות ה־20 וה־30 יכולים לחלות.
אצל מייקי, העובדה שהחולשה הלכה והתקדמה הפכה עם הזמן את האפשרות הזאת לקשה יותר ויותר להתעלמות.
ואז בדיקה גנטית מצאה משהו יוצא דופן
מייקי עבר בדיקות גנטיות נרחבות. לאחר שהבדיקות הראשוניות לא נתנו תשובה ברורה, בוצעה עבורו בדיקה מותאמת שבחנה 902 גנים שונים.
הבדיקה גילתה שינוי בגן בשם SLC1A2. הגן אחראי לחלבון שמשתתף בפינוי גלוטמט, חומר המשמש להעברת אותות בין תאי עצב. שינויים נדירים ב־SLC1A2 נקשרו למספר מצבים נוירולוגיים, כולל אפילפסיה, ומקרים נדירים נקשרו גם למחלות של מערכת העצבים המוטורית.
הפרט היה משמעותי במיוחד במקרה של מייקי משום שהוא חי עם אפילפסיה מאז גיל שנתיים.
מייקי עצמו תיאר את המוטציה שלו כנדירה ביותר ואף אמר שרק מספר קטן מאוד של אנשים בעולם חולקים שינוי דומה. עם זאת, אין בסיס מספיק לקבוע מספר מדויק של אנשים עם אותה מוטציה, והקשר בין וריאנטים שונים ב־SLC1A2 לבין ALS עדיין תחום מורכב ונחקר. מה שהיה ברור הוא שהממצא הגנטי סיפק לרופאים עוד חלק בפאזל.
אבל אפילו הגנטיקה לא נתנה לו מיד תשובה
למרות הגילוי, מייקי נשאר במשך חודשים נוספים ללא אבחנה סופית.
הגוף שלו המשיך להיחלש בזמן שהוא ניסה להבין מה קורה. בסופו של דבר הוא חזר לאוסטין, טקסס, כדי להיות קרוב יותר למשפחה ולחברים והמשיך במעקב רפואי.
במהלך אחת הבדיקות, רופא שטיפל באפילפסיה שלו הבחין שהוא אינו מצליח ללחוץ ביד שמאל כפי שהיה מצופה. הפעם הוא הופנה למומחה למחלות נוירו־שריריות ולמרפאת ALS.
שם בוצעה בדיקת EMG – אלקטרומיוגרפיה, שבוחנת את הפעילות החשמלית בשרירים ויכולה לספק מידע חשוב על תפקוד העצבים המוטוריים.
ארבעה ימים לאחר הבדיקה הוא חזר עם אמו לקבל את התוצאות.
הפעם כבר לא נשאר ספק מבחינת הצוות שטיפל בו.
אחרי כמעט שלוש שנים הוא שמע את שלוש האותיות שפחד מהן
בפברואר 2025 אובחן מייקי עם ALS.
באופן מפתיע, הוא תיאר לצד ההלם גם תחושת הקלה מסוימת. במשך כמעט שלוש שנים חי עם הידיעה שמשהו בגופו הולך ומחמיר, אבל בלי שם למחלה ובלי תשובה למה שקורה לו.
“הייתי מוקל במובן הזה. לא הייתי צריך להמשיך ללכת לכל הרופאים האלה,” אמר. אלא שההקלה הייתה מרה: סוף סוף הייתה תשובה, אבל זו הייתה תשובה שאיש לא רוצה לקבל.
האבחנה של ALS אינה מבוססת בדרך כלל על בדיקת דם אחת או סריקה אחת שמחזירה תשובה חיובית. אין בדיקה יחידה שמאשרת את המחלה בכל המקרים. הרופאים משתמשים בבדיקה נוירולוגית, EMG ובדיקות הולכה עצבית, ולעיתים MRI, בדיקות דם, ניקור מותני ובדיקות אחרות כדי לחפש דפוס שמתאים ל־ALS ובמקביל לשלול מחלות אחרות שיכולות לחקות אותה.
זו אחת הסיבות לכך שהאבחון יכול לקחת זמן.
מה בעצם ALS עושה לגוף?
ALS פוגעת בהדרגה בתאי העצב שמאפשרים לנו לשלוט בתנועה רצונית. ככל שיותר נוירונים מוטוריים מתנוונים ומתים, המוח מאבד את היכולת לשלוח הוראות יעילות לשרירים.
בהתחלה זה יכול להתבטא בחולשה באזור אחד. בהמשך המחלה עלולה להשפיע על ההליכה, הידיים, הדיבור והבליעה, ובשלבים מתקדמים גם על השרירים הדרושים לנשימה.
אין כיום טיפול שמרפא ALS או הופך את הנזק שכבר נגרם לנוירונים המוטוריים. עם זאת, קיימים טיפולים שיכולים להאט את התקדמות המחלה אצל חלק מהאנשים, לצד טיפול נשימתי, תזונתי, פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק, אמצעי תקשורת וטיפול רב־תחומי שמטרתו לשמר עצמאות ואיכות חיים ככל האפשר.
קצב ההתקדמות משתנה מאוד מאדם לאדם. ברמת האוכלוסייה, רוב האנשים חיים כמה שנים לאחר תחילת הסימפטומים, אך יש גם אנשים שחיים זמן רב משמעותית – ולעיתים יותר מעשור. גיל צעיר יותר בעת הופעת המחלה נקשר בחלק מהמחקרים להישרדות ארוכה יותר.
היום הוא משתמש בכיסא גלגלים – אבל לא הפסיק ליצור מוזיקה
ככל שהמחלה התקדמה, מייקי נזקק לקביים ובהמשך לכיסא גלגלים ממונע. הוא גם נזקק לסיוע נשימתי בזמן השינה, והחולשה בידיים הקשתה עליו לעשות את הדבר שהיה מרכז חייו מאז שהיה ילד: לנגן בכלי נגינה.
אבל הוא לא הפסיק ליצור.
מייקי, שהתחיל לנגן בפסנתר בגיל תשע ולכתוב שירים בגיל 11, מצא דרכים חדשות להמשיך לעבוד עם מוזיקה באמצעות טכנולוגיה מסייעת. הוא גם חבר לזמרת פרנקי טורס, שאביה מת מ־ALS, והשניים יצרו יחד את השיר “Losing to the Letters”, שהוצג לראשונה בכנס ALS NEXUS ב־2025.
אפילו ב־2026 הוא ממשיך להוציא מוזיקה חדשה. מבחינתו, המחלה שינתה את האופן שבו הוא יוצר – אבל לא לקחה ממנו את הזהות שלו כמוזיקאי.
אלה הסימנים המוקדמים שכדאי להכיר – בלי להיכנס לפאניקה
התסמינים הראשונים של ALS אינם זהים אצל כולם. אצל אדם אחד המחלה יכולה להתחיל ביד, אצל אחר ברגל, ואצל אדם אחר דווקא בשינויים בקול, בדיבור או בבליעה.
הסימנים האפשריים כוללים חולשת שרירים שמתקדמת בהדרגה, מעידות או קושי בהליכה, נטייה להפיל חפצים, עייפות או חולשה חריגה ביד או ברגל, דיבור איטי או לא ברור, התכווצויות ועוויתות שרירים. אצל חלק מהאנשים יכולים להופיע גם פרצי צחוק או בכי שאינם תואמים לחלוטין את ההרגשה באותו רגע.
אבל הרשימה הזאת דורשת פרופורציות.
עוויתות שרירים נפוצות מאוד גם אצל אנשים בריאים ויכולות להופיע בגלל עייפות, מאמץ, מתח או סיבות רבות אחרות. גם מעידה אחת, כאב ברגל או תחושת חולשה אחרי יום ארוך אינם סיבה לחשוד מיד ב־ALS.
מה שמאפיין ALS הוא בדרך כלל דפוס מתמשך ומתקדם של אובדן כוח או תפקוד. אם אדם מגלה שהוא שוב ושוב אינו מצליח לבצע פעולה שפעם הייתה קלה – למשל להרים את קדמת כף הרגל, לפתוח בקבוק, להחזיק עט, לעלות מדרגות או לדבר בצורה ברורה – והשינוי הולך ומחמיר, זו סיבה לפנות לבדיקה רפואית.
רוב מקרי ALS אינם תורשתיים
הסיפור הגנטי של מייקי יוצא דופן גם מסיבה נוספת.
רוב האנשים עם ALS אינם מגיעים ממשפחה שבה כמה אנשים חלו במחלה. כ־90% עד 95% מהמקרים מוגדרים כספורדיים – כלומר האדם הוא הראשון במשפחה הידוע כחולה ב־ALS. רק כ־5% עד 10% מהמקרים נחשבים משפחתיים.
עם זאת, הגנטיקה מעורבת ביותר ממה שחשבו בעבר. מוטציות בגנים הקשורים ל־ALS נמצאות אצל חלק מהחולים גם כאשר אין להם היסטוריה משפחתית ברורה, ולכן התחום הגנטי הפך לאחד ממוקדי המחקר החשובים ביותר בניסיון לפתח טיפולים מותאמים.
כבר קיים טיפול ממוקד עבור סוג גנטי מסוים של ALS הקשור לגן SOD1, ודוגמאות כאלה מעניקות לחוקרים תקווה שזיהוי טוב יותר של המנגנונים הגנטיים יוכל בעתיד להוביל לטיפולים נוספים.
הוא חיפש תשובות באינטרנט – ובסוף מצא שם גם קהילה שלמה
עוד לפני שקיבל אבחנה, מייקי התחיל לתעד את מה שקורה לו בטיקטוק. הוא העלה סרטון שבו ביקש לשמוע מאנשים שעברו משהו דומה ולא ציפה ליותר מכמה תגובות.
במקום זאת, הסרטון הגיע למיליוני צפיות. אלפי אנשים כתבו לו, חלקם הציעו כיוונים רפואיים וחלקם פשוט אמרו לו שהוא אינו לבד. הקהילה שנוצרה סביבו הפכה בהמשך לחלק משמעותי מחייו.
כיום מאות אלפי אנשים עוקבים אחרי הדרך שלו. הוא מדבר בגלוי על כיסא הגלגלים, על הנשימה, על המוזיקה, על האובדן של יכולות שהיו פעם מובנות מאליהן – וגם על הרגעים הטובים שעדיין קיימים בתוך כל זה.
והוא משתמש בחשיפה הזאת למטרה מאוד ברורה: יותר מודעות, יותר מחקר ויותר השקעה בניסיון למצוא טיפולים טובים יותר.
והכול התחיל ממשהו שהיה קל מאוד להתעלם ממנו
כשמייקי הרגיש לראשונה שכף הרגל שלו “קצת מוזרה”, הוא לא ידע שהרגע הזה יהיה תחילתו של מסע רפואי שיימשך כמעט שלוש שנים.
הוא היה צעיר. הוא עבד משמרות ארוכות. גם הרופאים חשבו שהגוף שלו פשוט מותש.
אבל הנוקשות לא חלפה. היא טיפסה במעלה הרגל. הופיעו עוויתות. כף הרגל הפסיקה לנוע כרגיל. ההליכה השתנתה. ואז החולשה התפשטה.
הלקח מהסיפור שלו אינו שכל תחושה מוזרה או “קפיצה” של שריר צריכה לגרום לאדם לחשוש מ־ALS. המחלה נדירה, ורוב התסמינים האלה נגרמים מסיבות אחרות ושכיחות בהרבה.
הלקח הוא אחר: כאשר שינוי בתנועה או בכוח אינו חולף אלא מתקדם – כשהגוף ממשיך לאבד יכולת במקום לחזור לעצמו – לא כדאי להסתפק שוב ושוב בהסבר שאינו מתאים למה שקורה בפועל.
עבור מייקי סטון, כף רגל נוקשה הייתה רק ההתחלה. היום, בגיל 27, בזמן שהוא חי עם מחלה ששינתה כמעט כל היבט בחייו, הוא מנסה להפוך את שלוש השנים שבהן חיפש תשובה למשהו שיכול לעזור לאחרים לקבל את שלהם מוקדם יותר.
“העולם פעם נע כל כך מהר,” הוא סיפר על החיים שלפני המחלה. היום הוא שם לב יותר ל”רגעים שבין הרגעים” – לדברים הקטנים שפעם חלפו בלי שהרגיש בהם.
והמוזיקה, למרות הכול, עדיין שם.